Нарушение симметрии как механизм патологии при нейрогенеративных заболеваниях

Введение

Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) - одна из активно развивающихся областей неврологии. В структуре неврологической патологии НЗЗ занимают важное место, являясь основной причиной деменции и различных двигательных расстройств.
Достижения клинической и экспериментальной медицины последних лет позволили раскрыть механизмы развития этой патологии, выявить новые нозологические формы, разработать их диагностические критерии и усовершенствовать терапию.
Однако большинство практикующих неврологов испытывают трудности с распознаванием нейродегенеративных заболеваний, как правило, продолжают ошибочно интерпретировать их как проявления дисциркуляторной энцефалопатии и относят таких пациентов к категории безнадежных.
Между тем диагностика НДС на ранних стадиях, применение современных лекарственных препаратов позволяет повлиять на прогноз течения заболевания, значительно улучшить качество жизни пациентов И даже изменить их судьбу.











1.Нейрогенеративные заболевания

Нейродегенеративные заболевания - это широкий спектр заболеваний различной природы, обусловленных прогрессирующей гибелью определенных групп нервных клеток и характеризующихся прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные расстройства (вплоть до деменции) и эпилептические припадки.
Следует отметить, что нейродегенеративные заболевания могут проявляться как во взрослом, так и в детском возрасте.
Патофизиологические механизмы нейродегенеративных заболеваний включают синтез и агрегацию белков с патологической конформацией, которая запускает каскад иммунных и метаболических нарушений, накопление металлов в центральной нервной системе, нарушение энергетического обмена клеток, дефицит ферментов и т. д.
Патофизиологические механизмы нейродегенеративных заболеваний включают синтез и агрегацию белков с патологической конформацией, которые запускают каскад иммунных и метаболических нарушений, накопление металлов в центральной нервной системе, нарушение энергетического обмена клеток, дефицит ферментов и т. д.
При этом большая роль в развитии нейродегенеративного процесса принадлежит генетическим факторам. Существуют как моногенные нейродегенеративные заболевания (например, болезнь Хантингтона, спинальная амиотрофия, ряд вариантов спиноцеребеллярной атаксии, болезнь Вильсона, моногенные варианты болезни Паркинсона, спастическая параплегия, пароксизмальная дискинезия и т. д.), так и заболевания, которые могут быть связаны с другими заболеваниями. развиваются из-за нарушений функционирования целых наборов генов в сочетании с действием неблагоприятных факторов окружающей среды.
Важно помнить, что отсутствие в семейном анамнезе нейродегенеративного заболевания не исключает наличия генетической предрасположенности к его развитию.
Диагностика нейродегенеративных заболеваний состоит из комплексной оценки клинической картины, характера начала и прогрессирования заболевания, лабораторных инструментальных исследований и данных нейровизуализации.
Отдельное место в процессе диагностики занимают методы генетического тестирования. Учитывая сложную взаимосвязь между генотипом и фенотипом заболевания, генетическое тестирование часто не ограничивается анализом одного или двух генов.
В сложных диагностических случаях метод высокопроизводительного секвенирования, который позволяет анализировать до нескольких сотен