Генетические причины аномалий развития

Введение
Генетическими заболевания – это те заболевания, которые появляются в результате дефектов в генах, хромосомных аномалий. У любого здорового человека есть 6-8 поврежденных генов, однако они функций клеток не нарушают и к заболеванию не приводят, так как являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от отца и матери 2 сходных аномальных гена, тогда он заболевает. Вероятность такого рода совпадения является чрезвычайно малым, но она возрастает резко, если родители являются родственниками (то есть располагают похожий генотип). По данной причине частота генетических аномалий в замкнутых группах населения является высоким.
в человеческом организме каждый ген отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к пороку развития и нарушениям функций клеток.
Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена».
В настоящее время проблема врожденных пороков развития актуальна. По данным многолетных изучений, в мире рождается более 5,5% детей с ВПР, летальность среди новорожденных от ВПР составляет около 30% (ежегодно умирают до 270 тыс. детей в год в возрасте до 28 дней жизни).
Существенная роль генетических факторов в происхождении психического недоразвития, сенсорных нарушений, речевых расстройств и отклонений в эмоционально-волевой сфере у детей в настоящее время достаточно аргументирована.
Целью данной работы является изучение генетических причин аномалий развития.
Для достижения этой целы были поставлены следующие задачи:
- Изучать аномалии развития;
- Рассмотреть типы врожденных пороков развития;
- Изучать причины и профилактика врожденных пороков развития;
- Проанализировать клиническую характеристику аномальных детей;
- Рассмотреть факторы опосредующие отклонений в развитии;
- Изучать генетические причины врожденных аномалий.
Работа состоит из двух глав, введения и заключения, в конце представлен список литературы.
 
1. Теоретические основы аномалий развития
1.1. Аномалии развития

Понятие аномальный ребенок в советской дефектологии отражает систему положений, характеризующих ребенка с дефектом с позиций развития.
Важнейшее положение заключается в том, что в отличие от дефекта у взрослого дефект, который возникает у ребенка под тем или иным болезнетворным воздействием, может привести к целому ряду отклонений в развитии. Называя ребенка с дефектом аномальным, советские дефектологи , прежде всего, исходят из того положения, что может привести дефект той или иной функции к нарушению общего хода развития ребенка только при определенных условиях.
Аномальным считается только такой ребенок, развитие которого в том или ином смысле нарушено. Данное значит, что не всякий ребенок с дефектом может быть отнесен к категории аномальных. Так, например, ребенок, который лишен одного глаза, потерял слух на одно ухо и т.п., чаще всего отклонений в развитии не имеет и, следовательно, аномальным не является.
К категории аномальных относятся только те дети, у которых в связи с дефектом нарушен нормальный ход психического развития. Другими словами: при определении понятия аномальные дети речь идет об аномальном развитии ребенка, а не об отдельном дефекте.[4]
Принципиальное значение имеет то обстоятельство, что отнюдь не ограничивается понятие аномальное развитие ребенка отрицательными признаками. Наряду с ними в развитии аномального ребенка обнаруживается целый ряд своеобразных проявлений, которые возникают в силу социального приспособления ребенка.
Было бы неправильным, например, только отрицательно охарактеризовать (как это некоторые делают) пространственную ориентировку слепого, который, ввиду отсутствия зрительных впечатлений, находит особые способы ориентировки в пространстве, употребляя тончайшие ощущения температурных изменений, запахов давления воздуха, и т.д.
Таким образом, правильнее всего будет аномальное развитие ребенка понимать как своеобразное, а не как дефектное развитие.
Исследования, проводимые в Институте дефектологии АПН РСФСР, разрешили определить целый ряд закономерностей, которые характеризуют аномальное развитие ребенка с тем или иным дефектом. В тридцатые годы советским психологом Л.С. Выготским была выдвинута идея сложной структуры аномального развития ребенка с дефектом.
При исследовании детей, нуждающихся в специальном коррекционном воздействии, было установлено, что дефект, появившийся вследствие того или иного заболевания, не представляет изолированного выпадения. В ходе развития у ребенка с дефектом анализатора или интеллектуальным дефектом появляется целый ряд отклонений, создается целостная картина аномального, атипичного развития.[1]
В сложной структуре аномального развития прежде всего отличается первичный дефект, непосредственно возникающий под болезнетворным влиянием, а также целый ряд вторичных отклонений, появляющихся результатом нарушений развития, вызванных первичным дефектом.
Примером первичного дефекта может служить:
- нарушение зрительного восприятия, начавшегося в следствии повреждения зрительного аппарата;
- нарушение слухового восприятия, появившегося в итоге повреждения слухового аппарата ребенка;
- нарушение элементарных интеллектуальных операций в результате повреждения центральной нервной системы и т.п.
Вторичное нарушение функции обычно является итогом ее аномального развития. Отсутствие обычной опоры, нужной для каждой развивающейся функции, необходимость употребления для ее развития других сохранившихся функций основывает глубокое ее своеобразие.
Каждый раз при анализе структуры аномального развития ребенка мы обнаруживаем симптомы, которые находятся в разных отношениях с его первопричиной. Один из симптомов непосредственно обусловливается болезнетворным влиянием, а остальные оказываются в разной мере связанными с первичным дефектом и между собой.
Важным является то, что первичный симптом и вторичная симптоматика находятся в закономерном взаимодействии в ходе аномального развития: не только первичный симптом создает условия для возникновения вторичной симптоматики, но и вторичная симптоматика создает определенные условия, которые усугубляют первичный симптом.
Примером подобного обратного воздействия вторичной симптоматики на первичный симптом может служить взаимодействие неполноценного слуха и появившихся вследствие его неполноценности дефектов речи. При неполной потере слуха остаточный слух не применяется, если ребенок не научился говорить. Дефект слуха усугубляется в связи с ограниченным опытом его применения; слуховое восприятие речи оказывается меньше его объективных возможностей. Только по мере преодоления вторично возникшего недоразвития речи развивается способность адекватного использования неполноценного анализатора.
При детальном анализе симптомов, наблюдаемых при разных формах аномального развития, отмечается их закономерное, постоянное взаимодействие.
Анализируя общие закономерности аномального развития ребенка с дефектом той или иной функции, нужно указать на то, что первичный симптом для своего преодоления нуждается в медицинском воздействии, в то время как вся вторичная симптоматика должна быть подвергнута корригирующему педагогическому влиянию.