Хромосомные заболевание, принципы наследования

Введение
Хромосомные болезни – это врожденные пороки развития, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом. Нарушения в строении хромосом и изменения их количества возникают на разных этапах развития организма. При возникновении нарушений в гаметах родителей аномалия будет наблюдаться во всех клетках организма (полный мутант), а при возникновении в процессе эмбрионального развития будет наблюдаться разный набор хромосом в разных клетках тела.
В процессе развития появляется несколько следующих друг за другом поколений клеток с разными хромосомными наборами. При минимальном количестве аномальных клеток болезнь может не возникнуть. Причинами хромосомных болезней являются все хромосомные мутации (отклонения в строении и функциях) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом). Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных составляет 5,6:1000. Все виды анеуплоидий составляют 3,7:1000, трисомии по аутосомам и структурные перестройки – 1,9:1000. Все трисомии являются спорадическими случаями, т.е. следствием вновь образовавшихся мутаций (de novo). Приблизительно 7% всех беременностей, осложненных хромосомными болезнями плода, чаще всего ведут к спонтанным абортам. Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до 1:100. Примерно 20% выкидышей обусловлено хромосомными аномалиями [3].
Цель работы: изучить хромосомные заболевания и принципы наследования.
Задачи:
1. Дать понятие хромосомных болезней.
2. Классифицировать хромосомные болезни.
3. Изучить патогенез и принцип наследования хромосомных болезней.

1 Понятие и особенности хромосомных заболеваний
Хромосомные болезни — заболевания, которые вызваны хромосомными мутациями, т.е. мутациями, связанными с количественными или качественными аномалиями хромосом. В основе образования данных заболеваний лежит процесс, который основывается на разрыве сахарофосфатных связей в молекуле ДНК с вовлечением одной или нескольких хромосом. Воссоединение разорванных концов происходит с помощью хеликаз, экзонуклеаз, полимераз и лигаз (ферментов репарации ДНК). При объединении концов фрагментов, принадлежащих к одной и той же хромосоме, в прежнем положении, не теряя при этом генетического материала, происходит сохранение структуры хромосомы. При утрате хромосомного материала, изменения положения фрагмента или его присоединения к другим негомологичным хромосомам возникают хромосомные структурные перестройки [1].
Для всех форм хромосомных болезней общим признаком является множественность физиологических, морфологических и биохимических нарушений [6].