Геном человека

1. Что такое гены и геном человека?

Каждый ген занимает часть очень длинной молекулой особого вещества. У него и название длинное: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Гены – это участки молекулы ДНК, в которых закодирована информация о строении белков. Ген может нести сведения и о строении необходимых для жизни рибонуклеиновых кислот (РНК). Кроме того, в нем есть особые отрезки, которые могут его «включать» и «выключать». Есть и участки, роль которых неизвестна. Большинство генов спрятано в клеточном ядре (если оно есть). Генов обычно много, поэтому молекула ДНК для экономии места свернута в компактную спираль. Если же вытянуть в одну линию все ДНК одной клетки человека, то они растянутся на пару метров .
У большинства генов есть стабильное место на молекуле ДНК. Но некоторые могут «путешествовать» – вырезают сами себя и перебираются на другое место.
Ген – наименьшая единица наследственности. Подобно тому, как, например, копейка - мельчайшая денежная единица в государстве. Монетку можно распилить, но кусочки перестают быть деньгами. Так и ген: отрезок ДНК нетрудно разделить на составляющие его химические структуры, но они уже не будут иметь свойство наследственности.
Откуда берутся гены? Мужская и женская половые клетки несут по половине нужного набора генов, а когда сливаются, будущий организм получает весь комплект. И такая эстафета передается из поколения в поколение, тысячелетиями. А как родились самые первые гены? Этого не знает никто. Похоже, что их появление навсегда останется загадкой, такой же, как происхождение самой жизни.
У большинства организмов в каждой клетке множество генов. Они работают не каждый сам по себе, а взаимодействуя друг с другом. Скажем, у львиного зева есть один ген, определяющий белую окраску лепестков, а другой – их красный цвет. Если оба эти гена оказались в одной растения, его цветы будут розовыми.
Гены могут подавлять или усиливать действие друг друга. Так, есть группа генов, которая определяет насыщенность кожи людей пигментом меланином. Чем больше у конкретного человека таких генов, тем темнее у него кожа.
В общем, есть смысл говорить о геном – совокупность генов одного организма (часто вместо этого используют термин «генотип»). Размеры генома очень разнятся. Есть вирусы, у которых всего 2-3 гена; у человека же 20-25 тысяч пар активных генов.
Белки живых существ составлены из 20-22 «кирпичиков» - аминокислот. Повторяясь и комбинируясь, они и образуют миллиарды вариантов. Значит, в ДНК должны быть какие-то «значки», которые будут соответствовать каждой из этих аминокислот. Это особые вещества - азотистые основы. В молекулу ДНК входит четыре их вида: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Комбинации этих «букв» и образуют генетический код – система записи в ДНК информации о порядке аминокислот в молекуле белка .
В генетическом коде несколько важных свойств:
- «трибуквенных»;
- непрерывность;
- неперекрываемость;
- однозначность;
- универсальность.
Почему код «трехбуквенного»? Потому что если брать только две «буквы», то из них можно составить лишь 16 «слов» (АО, да, ГА, АГ и т. д.). А аминокислот-то 20! Из троек же можно построить 64 сочетания.
Каждой аминокислоте соответствует своя тройка. Например, Вац-аминокислоте лейцина, ЦАТ – валина, АТА - тирозина. Вдоль нити ДНК выстроена запись из коротких «слов». Например: ААЦЦАТАТААТАААЦ. Эта «абракадабра» означает, что в каком-то белке аминокислоты должны стоять так: лейцин-валин-тирозин-тирозин-лейцин. Есть еще и тройки «букв», которые показывают, с какого места начать и где закончить «чтение». «Слова» записаны непрерывно, без пропусков. Это позволяет втиснуть больше информации, не увеличивая размер гена. Да и считывать сплошную строку не так трудно.
Универсальность кода означает, что он един для всех существ Земли. В ромашке, тигре, человеке и вирусе гриппа тройка ААЦ означает лейцин, ЦАТ – валин и т. д. Исключения единичны. Это дает зеленый свет генетической инженерии, гены одних организмов вполне могут работать, попав в другие.