Популяционно-статистический метод

 
Введение
Бурное развитие генетических исследований началось в ХХ веке. Благодаря успехам микроскопической техники к этому времени стало известно детальное строение клетки, обнаружены закономерности образования гамет, выявлены хромосомы, являющиеся особыми структурами в ядре клетки, число и набор которых являются стабильными в клетках организмов одного вида и отличаются от клеток организмов других видов. К этому времени уже было обнаружено деление клеток – митоз, которое характеризуется точным распределением удвоившихся хромосом родительских клеток к дочерним клеткам.
Методы популяционной генетики используются органами здравоохранения в целях обеспечения медицинских, медикаментозных и диагностических потребностей населения. Данные популяционной генетики применяют для расчета коечного фонда в практическом здравоохранении, количества необходимых специалистов, необходимости финансов, направляемых на организацию лечебно-профилактической помощи при различных заболеваниях.
Популяционно-статистический метод позволяет проводить изучение наследственных признаков в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях.
Статистическая обработка получаемых данных является существенным моментом при использовании этого метода. Этот метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям в популяции, выяснять распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе различных заболеваний. Этот метод обеспечивает возможность изучения мутационного процесса, роли в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам наследственности и среды, а также значение этих факторов в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью.
Этот метод можно также применять в целях определения роли генетических факторов в антропогенезе, в частности в образовании рас. Выбор способа применения популяционно-статистического метода определяется целью исследования.
Целью работы является изучение популяционно-статистического метода.
В рамках поставленной цели решаются следующие задачи:
− проанализировать научную литературу по популяционной генетике;
− изучить популяционно-статистический метод генетики;
− определить значение популяционно-статистического метода в изучении генетики человека.
 
Генетика популяций
При изучении распространенности генов на определенных территориях было установлено, что гены в этом отношении можно разделить на две категории:
• гены, имеющие универсальное распространение (большинство известных генов относится к их числу)
• гены, встречающиеся сугубо локально, по большей части в определенных районах; в списке таких генов можно обнаружить, например, ген серповидноклеточной анемии и ген, определяющий возникновение врожденного вывиха бедра.
Статистическая обработка материала, который получен при исследовании групп населения по интересующему целевому признаку, для выявления генетической структуры популяции основывается на законе генетического равновесия Харди – Вайнберга.
Метод популяционной статистики дает возможность для выявления закономерностей распределения в популяциях генов и генотипов. Такая закономерность в 1908 году независимо друг от друга была определена английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Этот закон справедлив для «идеальных популяций», отвечающих следующим требованиям:
• популяция должна иметь достаточно большие размеры;
• спаривание происходит хаотичным образом;
• мутационный процесс отсутствует;
• особи с любыми генотипами имеют одинаково хорошую плодовитость;
• миграция особей отсутствует.
В естественных условиях невозможно найти идеальную популяцию. В эволюционном процессе осуществляется непрерывная замена одних генотипов на другие путем изменения численного соотношения качественно различающихся генотипов в популяции. В панмиктической популяции равновесие генотипов, описанное Харди и Вайнбергом и основывающееся на сохранении относительных частот генов, под воздействием ряда постоянно действующих факторов изменяется. К таким факторам относятся отбор, мутационный процесс, изоляция, изменение численности и ряд других. Все это может свидетельствовать о том, что к реальным популяциям закон Харди и Вайнберга неприменим.
Однако при определенных условиях (миграционные процессы, во время которых приток и отток генов становится взаимно уравновешенным; высокая популяционная численность; мутационные процессы, уравновешенные отборы и т.п.) природные популяции могут проявлять себя в качестве идеальных.
В законе Харди-Вайнберга отмечены два основных положения:
• в идеальных популяциях сумма частот аллелей одного гена является величиной постоянной: p + q = 1, где р – частота доминантного аллеля, q – частота рецессивного аллеля;
• в идеальной популяции сумма частот доминантных гомозигот, гетерозигот и рецессивных гомозигот постоянна: p2 + 2pq + q2 = 1, где p2 – частота доминантных гомозигот, 2pq - частота гетерозигот, q2 – частота рецессивных гомозигот.
В законе Харди-Вайнберга отражена закономерность, в соответствии с которой соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции при определенных условиях сохранено в ряду поколений данной популяции без каких-либо изменений.
Имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом (аа), основываясь этого закона возможно рассчитать частоту встречаемости в генофонде данного поколения определенного аллеля (а).
Перенеся данные сведения на ближайшие поколения, можно предсказать в них частоту появления людей с рецессивным признаком, а также выяснить процент гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.